Hoje cedo fiz a coleta para o exame Nipt Panorama, na CliniSul, no Rio de Janeiro. Optei pelo Teste Ampliado, o pacote mais completo (e mais caro), oferecido no Brasil pelo GENE Laboratório (www.laboratoriogene.com.br), com sedes em Belo Horizonte, São Paulo e Curitiba. Quem está na chuva é pra se molhar…

Estou com nove semanas completas de gravidez, o mínimo necessário para a realização do exame. A amostra é enviada pelo GENE aos Estados Unidos para ser analisada pelo laboratório Natera, dono da patente, e o resultado deve levar cerca de 15 dias úteis para ser divulgado. Esse exame é revolucionário justamente por poder ser realizado tão cedo. Antes mesmo das 12 semanas, quando é feito o rotineiro exame de translucência nucal por ultrassonografia, que verifica uma medida na região da nuca do feto e serve para calcular o risco de o bebê apresentar uma alteração cromossômica, má-formações ou alguma síndrome.

O que me levou a fazer o Nipt? Tomei um susto na gravidez do Felipe, em 2011, quando fiz esse exame de translucência nucal. Um dos indicadores apresentou um resultado um pouco acima do normal. Meu marido e eu debatemos muito na época e optamos pelo exame de amniocentese, realizado com 13 semanas de gravidez, e com sucesso, também na CliniSul, pelo dr. Sergio Simões. Fiquei bastante ansiosa até receber os resultados, mas, em compensação, minha gravidez, depois que soube que os principais riscos de doenças genéticas tinham sido eliminados, foi muito tranquila.

Há três anos não existia o Nipt Panorama, um exame não invasivo realizado em amostra de sangue materno com o objetivo de fazer, sem nenhum risco para a mãe ou para a gravidez, o rastreamento para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue da gestante alterações numéricas. Ou seja, cópias extras (trissomia) ou faltantes (monossomia) de vários cromossomos. Alterações detectadas com alta precisão.

Quando comentei aqui, há cerca de duas semanas, que estava pensando em fazer esse exame, percebi que muita gente ainda não sabe do que se trata. Algumas mulheres contaram que fizeram satisfeitas e que, segundo elas, valeu cada centavo; outras disseram que achavam o investimento muito alto para a relação custo x benefício, já que não consideravam interromper a gestação; e outras acharam válido, até mesmo para que, diante do resultado, os pais pudessem se preparar melhor para receber o seu bebê.
Desconfio dos pais que afirmam com veemência que não teriam coragem de tirar o feto por nada. Como eles reagiriam se descobrissem estar gerando um bebê com Síndrome de Patau? Patau causa deficiência mental grave. A maioria dos bebês com essa trissomia apresenta defeitos múltiplos graves no cérebro, no coração e em outros órgãos. Dos que nascem, grande parte morre no primeiro ano de vida. E Síndrome de Cri-du-Chat? Recém-nascidos com essa síndrome têm baixo peso, cabeça e cérebro pequenos e fraco tônus muscular, além de sofrer de problemas respiratórios, intelectuais e alimentares.

Me assusta muito ler sobre tudo isso, porém, penso ser importante ampliar o meu conhecimento. Hoje esses exames pré-natais ainda são muito compreendidos sob o ponto de vista de ter ou não um filho com Síndrome de Down, um distúrbio genético light se comparado com essas outras síndromes. Conheço algumas famílias que tiveram crianças Down que são consideradas uma bênção.
Não tenho dúvida de que diante de um diagnóstico mais grave eu faria de tudo para interromper a gestação. Entraria com uma medida judicial para poder fazer um aborto legalmente, pegaria um avião para fazer o procedimento em um país onde o ato não fosse um crime e houvesse respeito pela decisão materna. Enfim, não vou evoluir nessa questão tão polêmica, mas acho importante deixar registrado aqui o que penso a respeito.

Já defendi o Nipt bastante… Casais bem informados também acabam ficando cientes através de seus médicos. Contudo, é importante ressaltar que, por ser um novo procedimento, resultados alterados devem ser sempre confirmados no líquido amniótico obtido pela amniocentese.

Agora é esperar o resultado e pensar positivo!